Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Singleton-Merten-Syndrom

Das Singleton-Merten-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen in den Genen IFIH1 (Typ 1) und DDX58 (Typ 2) hervorgerufen wird. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch Zahndysplasie, Progressive Verkalkung der thorakalen Aorta und der Aortenklappe, Osteoporose generalisiert oder auf die distalen Extremitäten begrenzt. Bei den Knochen, insbesondere der Hand, findet sich eine Erweiterung der Markräume. Zusätzlich können sich Gesichtsdysmorphien, Glaukom, psoriasisartiges Ekzem, generalisierte Muskelschwäche und rekurrente Infektionen entwickeln.

Epidemiologie

Die Prävalenz der gesamten Gruppe liegt unter 1:1.000.000.

Gliederung

Autoinflammatorische Erkrankungen
Autoinflammation mit Arthritis und Dyskeratose
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie
Cherubismus
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Familiäres Mittelmeerfieber
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom
Hereditäre Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes
Interleukin 1-Rezeptorantagonist-Mangel
Interleukin 10-Mangel
Interleukin 10-Rezeptor-Mangel
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Majeed-Syndrom
Mevalonat-Kinase assoziierte entzündliche Erkrankungen
Neigung zu maligner Hyperthermie 5
Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom
Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom
Pseudo-TORCH-Syndrom
Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne - Syndrom
STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit
Singleton-Merten-Syndrom
Singleton-Merten-Syndrom 1
IFIH1
Singleton-Merten-Syndrom 2
DDX58
Suszeptibilität für Rheumatoide Arthritis
Systemische idiopathische juvenile Arthritis
TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Veranlagung für entzündliche Darmerkrankungen

Referenzen:

1.

Valverde I et al. (2010) Singleton-merten syndrome and impaired cardiac function.

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2.

Rutsch F et al. (2015) A specific IFIH1 gain-of-function mutation causes Singleton-Merten syndrome.

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3.

Jang MA et al. (2015) Mutations in DDX58, which encodes RIG-I, cause atypical Singleton-Merten syndrome.

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4.

Gay BB et al. (1976) A syndrome of widened medullary cavities of bone, aortic calcification, abnormal dentition, and muscular weakness (the Singleton-Merten syndrome).

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5.

Singleton EB et al. (1973) An unusual syndrome of widened medullary cavities of the metacarpals and phalanges, aortic calcification and abnormal dentition.

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6.

Feigenbaum A et al. (2013) Singleton-Merten syndrome: an autosomal dominant disorder with variable expression.

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Update: 17. Oktober 2019