Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Singleton-Merten-Syndrom 2

Das Singleton-Merten-Syndrom 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im DDX58-Gen hervorgerufen wird. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch Zahndysplasie, Progressive Verkalkung von Aorta und Aortenklappe, Osteoporose. Bei den Röhrenknochen findet sich eine Erweiterung der Markräume. Zusätzlich können sich eine Glaukom und ein psoriasisartiges Ekzem entwickeln.

Epidemiologie

Die Prävalenz aller Singleton-Merten-Syndrome liegt unter 1:1.000.000.

Gliederung

Singleton-Merten-Syndrom
Singleton-Merten-Syndrom 1
Singleton-Merten-Syndrom 2
DDX58

Referenzen:

1.

Jang MA et al. (2015) Mutations in DDX58, which encodes RIG-I, cause atypical Singleton-Merten syndrome.

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Update: 17. Oktober 2019