Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Trichohepatoenterisches Syndrom 2

Das Trichohepatoenterisches Syndrom 2 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des SKIV2L-Gens ausgelöst wird. Die Erkrankung ist charakterisiert durch eine bereits intrauterin auffallende Wachstumsverzögerung, wolliges Haar aufgrund von Trichorrhexis nodosa, Gesichtsdysmorphien, eine Infektanfälligkeit und vor allem eine persistente Diarrhoe, die unmittelbar nach der Geburt zu einer parenteralen Ernährung zwingt. Die Prognose ist schlecht und wird vor allem durch die begleitende Lebererkrankung bestimmt.

Epidemiologie

Die Prävalenz aller Trichohepatoenterischen Syndrome liegt unter 1:1.000.000.

Gliederung

Trichohepatoenterisches Syndrom
Trichohepatoenterisches Syndrom 1
Trichohepatoenterisches Syndrom 2
SKIV2L

Referenzen:

1.

Fabre A et al. (2012) SKIV2L mutations cause syndromic diarrhea, or trichohepatoenteric syndrome.

[^]
2.

Egritas O et al. (2009) Tricho-hepato-enteric syndrome presenting with mild colitis.

[^]
3.

Fabre A et al. (2013) Syndromic diarrhea/Tricho-hepato-enteric syndrome.

[^]
Update: 17. Oktober 2019