Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Immundefekt 38

Die Immundefizienz 38 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im ISG15-Gen ausgelöst wird und vor allem durch eine Anfälligkeit gegen mykobakterielle Infektionen auffällt.

Gliederung

Primärer Immundefekt
Achondroplasie-SCID-Syndrom
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
IRAK4-Mangel
Immundefekt 20
Immundefekt 21
Immundefekt 31A
Immundefekt 31B
Immundefekt 31C
Immundefekt 33
Immundefekt 38
ISG15
Immundefekt 41
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Syndrom der zentromeren Instabilität mit Immundefizienz und Gesichtsfehlbildungen
Variable Immunmangel Typ 7
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Wiskott-Aldrich-Syndrom

Referenzen:

1.

Bogunovic D et al. (2012) Mycobacterial disease and impaired IFN-γ immunity in humans with inherited ISG15 deficiency.

[^]
2.

Zhang X et al. (2015) Human intracellular ISG15 prevents interferon-α/β over-amplification and auto-inflammation.

[^]
Update: 17. Oktober 2019