Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Hermansky-Pudlak-Syndrome 2

Das Hermansky-Pudlak-Syndrome 2 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im AP3B1-Gen hervorgerufen wird. Die Erkrankung ist charakterisiert durch okulokutanen Albinismus, Blutungsneigung und in einigen Fällen Lungenfibrose oder granulomatöse Kolitis.

Gliederung

Erbliche Hauterkrankungen
Autoinflammation mit Arthritis und Dyskeratose
Chronische atypische neutrophile Dermatose mit Lipodystrophie und erhöhter Temperatur
Dyschromatosis symmetrica hereditaria
Ektodermale Dysplasie mit Immundefekt
Epidermolysis bullosa
Familiäre Acne inversa 1
Griscelli-Syndrom Typ 2
Hermansky-Pudlak-Syndrome 2
AP3B1
Incontinentia pigmenti
Interleukin 36-Rezeptor-Antagonist-Mangel
Interstitielle Lungenerkrankung mit nephrotischem Syndrom und Epidemiolysis bullosa
Keratosis linearis - Ichthyosis congenita - sklerosierendes Keratoderm
Neigung zu Vitiligo-assoziierter multipler Autoimmunerkrankung 1
Neonatale enzündliche Haut- und Darmerkrankung Typ 1
Nephropathie mit prätibialer epidermolysis bullosa und Schwerhörigkeit
Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom
Piebaldismus
Pityriasis rubra pilaris
Psoriasis 02
Psoriasis 14
Psoriasis 15
Pyoderma gangraenosum, Acne und Hidradenitis suppurativa (PASH)
Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne - Syndrom

Referenzen:

1.

Kotzot D et al. (1994) Oculocutaneous albinism, immunodeficiency, hematological disorders, and minor anomalies: a new autosomal recessive syndrome?

[^]
2.

Dell'Angelica EC et al. (1999) Altered trafficking of lysosomal proteins in Hermansky-Pudlak syndrome due to mutations in the beta 3A subunit of the AP-3 adaptor.

[^]
3.

Huizing M et al. (2002) Nonsense mutations in ADTB3A cause complete deficiency of the beta3A subunit of adaptor complex-3 and severe Hermansky-Pudlak syndrome type 2.

[^]
4.

Clark RH et al. (2003) Adaptor protein 3-dependent microtubule-mediated movement of lytic granules to the immunological synapse.

[^]
5.

Jung J et al. (2006) Identification of a homozygous deletion in the AP3B1 gene causing Hermansky-Pudlak syndrome, type 2.

[^]
6.

Enders A et al. (2006) Lethal hemophagocytic lymphohistiocytosis in Hermansky-Pudlak syndrome type II.

[^]
7.

None (1999) Multi-organellar disorders of pigmentation: tied up in traffic.

[^]
8.

Sugita M et al. (2002) Failure of trafficking and antigen presentation by CD1 in AP-3-deficient cells.

[^]
9.

Fontana S et al. (2006) Innate immunity defects in Hermansky-Pudlak type 2 syndrome.

[^]
Update: 17. Oktober 2019