Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 3

Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 3 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im UNC13D-Gen hervorgerufen wird. Die Erkrankung ist durch eine Panzytopenie gekennzeichnet, die sowohl auf eine Phagozytose der Blutzellen wie auch auf eine Histiozytose des Knochenmaks zurückzuführen ist.

Gliederung

Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 1
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 2
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 3
UNC13D
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 4
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 5

Referenzen:

1.

Zur Stadt U et al. (2006) Mutation spectrum in children with primary hemophagocytic lymphohistiocytosis: molecular and functional analyses of PRF1, UNC13D, STX11, and RAB27A.

[^]
2.

Feldmann J et al. (2003) Munc13-4 is essential for cytolytic granules fusion and is mutated in a form of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL3).

[^]
3.

Santoro A et al. (2006) Novel Munc13-4 mutations in children and young adult patients with haemophagocytic lymphohistiocytosis.

[^]
4.

Rudd E et al. (2008) Spectrum, and clinical and functional implications of UNC13D mutations in familial haemophagocytic lymphohistiocytosis.

[^]
Update: 17. Oktober 2019