Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 4

Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 4 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im STX11-Gen hervorgerufen wird. Die Erkrankung ist durch eine Panzytopenie gekennzeichnet, die sowohl auf eine Phagozytose der Blutzellen wie auch auf eine Histiozytose des Knochenmaks zurückzuführen ist.

Gliederung

Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 1
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 2
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 3
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 4
STX11
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 5

Referenzen:

1.

Zur Stadt U et al. (2006) Mutation spectrum in children with primary hemophagocytic lymphohistiocytosis: molecular and functional analyses of PRF1, UNC13D, STX11, and RAB27A.

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2.

zur Stadt U et al. (2005) Linkage of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) type-4 to chromosome 6q24 and identification of mutations in syntaxin 11.

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3.

Rudd E et al. (2006) Spectrum and clinical implications of syntaxin 11 gene mutations in familial haemophagocytic lymphohistiocytosis: association with disease-free remissions and haematopoietic malignancies.

[^]
4.

Müller ML et al. (2014) An N-Terminal Missense Mutation in STX11 Causative of FHL4 Abrogates Syntaxin-11 Binding to Munc18-2.

[^]
Update: 17. Oktober 2019