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Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 5

Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 5 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im STXBP2-Gen hervorgerufen wird. Die Erkrankung ist durch eine Panzytopenie gekennzeichnet, die sowohl auf eine Phagozytose der Blutzellen wie auch auf eine Histiozytose des Knochenmaks zurückzuführen ist.

Gliederung

Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 1
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 2
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 3
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 4
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 5
STXBP2

Referenzen:

1.

Sparber-Sauer M et al. (2009) Patients with early relapse of primary hemophagocytic syndromes or with persistent CNS involvement may benefit from immediate hematopoietic stem cell transplantation.

external link
2.

Beutel K et al. (2009) Infection of T lymphocytes in Epstein-Barr virus-associated hemophagocytic lymphohistiocytosis in children of non-Asian origin.

external link
3.

zur Stadt U et al. (2009) Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5 (FHL-5) is caused by mutations in Munc18-2 and impaired binding to syntaxin 11.

external link
4.

Côte M et al. (2009) Munc18-2 deficiency causes familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5 and impairs cytotoxic granule exocytosis in patient NK cells.

external link
5.

Cetica V et al. (2010) STXBP2 mutations in children with familial haemophagocytic lymphohistiocytosis type 5.

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Update: 14. August 2020
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