Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 5

Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 5 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im STXBP2-Gen hervorgerufen wird. Die Erkrankung ist durch eine Panzytopenie gekennzeichnet, die sowohl auf eine Phagozytose der Blutzellen wie auch auf eine Histiozytose des Knochenmaks zurückzuführen ist.

Gliederung

Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 1
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 2
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 3
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 4
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose 5
STXBP2

Referenzen:

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Update: 17. Oktober 2019