Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

familiärer Chilblain-Lupus

Der familiärer Chilblain-Lupus ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen in den Genen TREX1 (Typ 1) und SAMHD1 (Typ 2) hervorgerufen wird. Die Symptome zeigen sich meist in frühester Kindheit mit Rötung, Juckreiz und und manchmal verrukösem Aspekt. Die Symptome verstärken sich bei nasskaltem Klima, während in den Sommermonaten oft eine Remission zu beobachten ist.

Epidemiologie

Die Prävalenz der gesamten Gruppe liegt unter 1:1.000.000.

Labortest

Im Labor zeigen sich erhöhte Entzündungswerte und antinukleäre Antikörper.

Gliederung

Interferonopathie
Aicardi-Goutières-Syndrom
Immundefekt 38
Pseudo-TORCH-Syndrom 2
Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen
Singleton-Merten-Syndrom
Spondyloenchondrodysplasie mit Immundysregulation
Trichohepatoenterisches Syndrom 2
familiärer Chilblain-Lupus
familiärer Chilblain-Lupus 1
TREX1
familiärer Chilblain-Lupus 2
SAMHD1

Referenzen:

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Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Lupus_erythematodes#Chilblain_Lupus_erythematodes_(CHLE)) [^]
Update: 17. Oktober 2019