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familiärer Chilblain-Lupus

Der familiärer Chilblain-Lupus ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen in den Genen TREX1 (Typ 1) und SAMHD1 (Typ 2) hervorgerufen wird. Die Symptome zeigen sich meist in frühester Kindheit mit Rötung, Juckreiz und und manchmal verrukösem Aspekt. Die Symptome verstärken sich bei nasskaltem Klima, während in den Sommermonaten oft eine Remission zu beobachten ist.

Epidemiologie

Die Prävalenz der gesamten Gruppe liegt unter 1:1.000.000.

Labortest

Im Labor zeigen sich erhöhte Entzündungswerte und antinukleäre Antikörper.

Gliederung

Interferonopathie
Aicardi-Goutières-Syndrom
Immundefekt 38
Pseudo-TORCH-Syndrom 2
Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen
Singleton-Merten-Syndrom
Spondyloenchondrodysplasie mit Immundysregulation
Trichohepatoenterisches Syndrom 2
familiärer Chilblain-Lupus
familiärer Chilblain-Lupus 1
TREX1
familiärer Chilblain-Lupus 2
SAMHD1

Referenzen:

1.

Rice G et al. (2007) Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutieres syndrome.

external link
2.

Lee-Kirsch MA et al. (2006) Familial chilblain lupus, a monogenic form of cutaneous lupus erythematosus, maps to chromosome 3p.

external link
3.

Rice G et al. (2007) Heterozygous mutations in TREX1 cause familial chilblain lupus and dominant Aicardi-Goutieres syndrome.

external link
4.

Lee-Kirsch MA et al. (2007) A mutation in TREX1 that impairs susceptibility to granzyme A-mediated cell death underlies familial chilblain lupus.

external link
5.

Lee-Kirsch MA et al. (2007) Mutations in the gene encoding the 3'-5' DNA exonuclease TREX1 are associated with systemic lupus erythematosus.

external link
6.

Haaxma CA et al. (2010) A de novo p.Asp18Asn mutation in TREX1 in a patient with Aicardi-Goutières syndrome.

external link
7.

Ravenscroft JC et al. (2011) Autosomal dominant inheritance of a heterozygous mutation in SAMHD1 causing familial chilblain lupus.

external link
8.

Weston WL et al. () Childhood pernio and cryoproteins.

external link
9.

None (1952) The clinical observations of Jonathan Hutchinson.

external link
10.

None (2005) The Gordon Wilson Lecture: The clinical legacy of Jonathan Hutchinson (1828-1913): syndromology and dysmorphology meet genomics.

external link
11.

None (1888) Harveian Lectures on Lupus.

external link
12.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Lupus_erythematodes#Chilblain_Lupus_erythematodes_(CHLE)) external link
Update: 14. August 2020
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