Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Aplastische Anämie

Die aplastische Anämie ist eine Anämie, die auf den Verlust der Blutbildungsfunktion des Knochenmarkes beruht. Die Erkrankung beruht in seltenen Fällen (5-10%) auf genetischen konstitutionellen Faktoren. Ein Gen welches dabei ein Rolle zu spielen scheint ist das PRF1-Gen.

Gliederung

Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Aplastische Anämie
PRF1
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom 5
Erbliche Blutungsübel
Familiäre Erythrozytose 2
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose
H-Syndrom
Hereditäre Thrombozytenerkrankungen
Hereditäre maligne Bluterkrankungen
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Ovalozytose
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Venöse thromboembolische Erkrankungen
X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom 2

Referenzen:

1.

Solomou EE et al. (2007) Perforin gene mutations in patients with acquired aplastic anemia.

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2.

Vulliamy T et al. (2002) Association between aplastic anaemia and mutations in telomerase RNA.

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3.

Dufour C et al. (2004) Homozygosis for (12) CA repeats in the first intron of the human IFN-gamma gene is significantly associated with the risk of aplastic anaemia in Caucasian population.

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4.

Shimada H et al. (2004) First case of aplastic anemia in a Japanese child with a homozygous missense mutation in the NBS1 gene (I171V) associated with genomic instability.

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5.

Calado RT et al. (2007) Mutations in the SBDS gene in acquired aplastic anemia.

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Update: 17. Oktober 2019