Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom 2

Das X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom 2 ist eine rezessive Erkrankung, die aus Mutationen im XIAP resultiert. Sie ist gekennzeichnet durch ein verminderte Immunabwehr insbesondere gegenüber EBV-Infektionen.

Gliederung

Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
Aplastische Anämie
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom 5
Erbliche Blutungsübel
Familiäre Erythrozytose 2
Familiäre hämophygozytische Lymphohistiozytose
H-Syndrom
Hereditäre Thrombozytenerkrankungen
Hereditäre maligne Bluterkrankungen
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Ovalozytose
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Venöse thromboembolische Erkrankungen
X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom 2
XIAP

Referenzen:

1.

Rigaud S et al. (2006) XIAP deficiency in humans causes an X-linked lymphoproliferative syndrome.

[^]
2.

Worthey EA et al. (2011) Making a definitive diagnosis: successful clinical application of whole exome sequencing in a child with intractable inflammatory bowel disease.

[^]
3.

Yang X et al. (2012) Clinical and genetic characteristics of XIAP deficiency in Japan.

[^]
4.

Latour S et al. (2015) XIAP deficiency syndrome in humans.

[^]
5.

Dziadzio M et al. (2015) Symptomatic males and female carriers in a large Caucasian kindred with XIAP deficiency.

[^]
6.

Nishida N et al. (2015) Dysgammaglobulinemia Associated With Glu349del, a Hypomorphic XIAP Mutation.

[^]
7.

Zhao M et al. (2010) A novel XIAP mutation in a Japanese boy with recurrent pancytopenia and splenomegaly.

[^]
8.

Pachlopnik Schmid J et al. (2011) Clinical similarities and differences of patients with X-linked lymphoproliferative syndrome type 1 (XLP-1/SAP deficiency) versus type 2 (XLP-2/XIAP deficiency).

[^]
9.

Yang X et al. (2015) A female patient with incomplete hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by a heterozygous XIAP mutation associated with non-random X-chromosome inactivation skewed towards the wild-type XIAP allele.

[^]
10.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (X-chromosomales_lymphoproliferatives_Syndrom) [^]
Update: 17. Oktober 2019