Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt

Die Anfälligkeit gegenüber mykobakteriellen Infektionen ist eine x-chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im IKBKG-Gen ausgelöst wird.

Gliederung

Suszeptibilität für Mykobakteriosen
TIRAP
X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt
IKBKG

Referenzen:

1.

Orange JS et al. (2004) Human nuclear factor kappa B essential modulator mutation can result in immunodeficiency without ectodermal dysplasia.

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2.

Niehues T et al. (2004) Nuclear factor kappaB essential modulator-deficient child with immunodeficiency yet without anhidrotic ectodermal dysplasia.

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3.

Puel A et al. (2006) The NEMO mutation creating the most-upstream premature stop codon is hypomorphic because of a reinitiation of translation.

[^]
Update: 17. Oktober 2019