Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Immundefekt 33

Die Immundefizienz 33 ist eine x-chromosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im IKBKG-Gen ausgelöst wird und vor allem durch eine Anfälligkeit gegen mykobakterielle Infektionen auffällt.

Gliederung

Primärer Immundefekt
Achondroplasie-SCID-Syndrom
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Erbliche Infektionsanfälligkeiten
IRAK4-Mangel
Immundefekt 20
Immundefekt 21
Immundefekt 31A
Immundefekt 31B
Immundefekt 31C
Immundefekt 33
IKBKG
Immundefekt 38
Immundefekt 41
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Syndrom der zentromeren Instabilität mit Immundefizienz und Gesichtsfehlbildungen
Variable Immunmangel Typ 7
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Wiskott-Aldrich-Syndrom

Referenzen:

1.

Filipe-Santos O et al. (2006) X-linked susceptibility to mycobacteria is caused by mutations in NEMO impairing CD40-dependent IL-12 production.

[^]
2.

Al-Muhsen S et al. (2008) The genetic heterogeneity of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases.

[^]
Update: 17. Oktober 2019