Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Syndrom mit ektodermale Dysplasie, Immundefekt, Anhidrose, Osteopetrose und Lymphödem ist eine x-chromosomal rezessive Erkankung, die durch Mutationen im IKBKG-Gen hervorgerufen wird.
Ektodermale Dysplasie mit Immundefekt
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Ektodermale Dysplasie mit Immundefekt 1
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Ektodermale Dysplasie mit Immundefekt 2
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Ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Anhidrose-Lymphödem-Syndrom
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IKBKG
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Döffinger R et al. (2001) X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency is caused by impaired NF-kappaB signaling. 
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