Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Anhidrose-Lymphödem-Syndrom

Das Syndrom mit ektodermale Dysplasie, Immundefekt, Anhidrose, Osteopetrose und Lymphödem ist eine x-chromosomal rezessive Erkankung, die durch Mutationen im IKBKG-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Ektodermale Dysplasie mit Immundefekt
Ektodermale Dysplasie mit Immundefekt 1
Ektodermale Dysplasie mit Immundefekt 2
Ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Anhidrose-Lymphödem-Syndrom
IKBKG

Referenzen:

1.

Döffinger R et al. (2001) X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency is caused by impaired NF-kappaB signaling.

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Update: 17. Oktober 2019