Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Pseudo-TORCH-Syndrom 2

Das Pseudo-TORCH-Syndrom 2 ist eine schwere autoinflammatorische Erkrankung, die durch autosomal rezessive Mutationen im USP18-Gen hervorgerufen wird. Die Erkrankung beginn meist antenatal und führt im Kleinkindesalter zum Tode. Zu den Symptomen gehören intrakranielle Blutungen, Kalzifikationen, Hirnfehlbildungen, Leberfunktionsstörungen und oft auch eine Thrombozytopenie.

Epidemiologie

Die Prävalenz aller Pseudo-TORCH-Syndrome liegt unter 1:1.000.000.

Gliederung

Pseudo-TORCH-Syndrom
Pseudo-TORCH-Syndrom 1
Pseudo-TORCH-Syndrom 2
USP18

Referenzen:

1.

Knoblauch H et al. (2003) Two brothers with findings resembling congenital intrauterine infection-like syndrome (pseudo-TORCH syndrome).

[^]
2.

Meuwissen ME et al. (2016) Human USP18 deficiency underlies type 1 interferonopathy leading to severe pseudo-TORCH syndrome.

[^]
Update: 17. Oktober 2019