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Aicardi-Goutières-Syndrom 6

Aicardi-Goutières-Syndrom 6 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des ADAR-Gen hervorgerufen wird. Das Aicardi-Goutières-Syndrom ist charakterisiert durch eine subakute Enzephalopathie. Leukodystrophie und einer Lyphozytose der Zerebrospinalflüssigkeit. Meist zeigen sich die Zeichen der zerebralen Degeneration bereits früh nach der Geburt, aber auch mildere Verläufe mit normaler kognitiver Entwicklung sind beschrieben.

Epidemiologie

Die Prävalenz aller Typen des Aicardi-Goutières-Syndroms liegt 1-5:10.000.

Gliederung

Aicardi-Goutières-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom 1
Aicardi-Goutières-Syndrom 2
Aicardi-Goutières-Syndrom 3
Aicardi-Goutières-Syndrom 4
Aicardi-Goutières-Syndrom 5
Aicardi-Goutières-Syndrom 6
ADAR
Aicardi-Goutières-Syndrom 7

Referenzen:

1.

Rice GI et al. (2012) Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutières syndrome associated with a type I interferon signature.

external link
2.

Livingston JH et al. (2014) A type I interferon signature identifies bilateral striatal necrosis due to mutations in ADAR1.

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3.

Crow YJ et al. (2014) Mutations in ADAR1, IFIH1, and RNASEH2B presenting as spastic paraplegia.

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4.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Aicardi-Goutières-Syndrom) external link
Update: 14. August 2020
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