Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Aicardi-Goutières-Syndrom 5

Aicardi-Goutières-Syndrom 5 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des SAMHD1-Gen hervorgerufen wird. Das Aicardi-Goutières-Syndrom ist charakterisiert durch eine subakute Enzephalopathie. Leukodystrophie und einer Lyphozytose der Zerebrospinalflüssigkeit. Meist zeigen sich die Zeichen der zerebralen Degeneration bereits früh nach der Geburt, aber auch mildere Verläufe mit normaler kognitiver Entwicklung sind beschrieben.

Epidemiologie

Die Prävalenz aller Typen des Aicardi-Goutières-Syndroms liegt 1-5:10.000.

Gliederung

Aicardi-Goutières-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom 1
Aicardi-Goutières-Syndrom 2
Aicardi-Goutières-Syndrom 3
Aicardi-Goutières-Syndrom 4
Aicardi-Goutières-Syndrom 5
SAMHD1
Aicardi-Goutières-Syndrom 6
Aicardi-Goutières-Syndrom 7

Referenzen:

1.

Rice GI et al. (2009) Mutations involved in Aicardi-Goutières syndrome implicate SAMHD1 as regulator of the innate immune response.

[^]
2.

Dale RC et al. (2010) Familial Aicardi-Goutières syndrome due to SAMHD1 mutations is associated with chronic arthropathy and contractures.

[^]
3.

Leshinsky-Silver E et al. (2011) A large homozygous deletion in the SAMHD1 gene causes atypical Aicardi-Goutiéres syndrome associated with mtDNA deletions.

[^]
4.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Aicardi-Goutières-Syndrom) [^]
Update: 17. Oktober 2019