Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

familiärer Chilblain-Lupus 2

Der familiärer Chilblain-Lupus 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im SAMHD1-Gen hervorgerufen wird. Die Symptome zeigen sich meist in frühester Kindheit mit Rötung, Juckreiz und und manchmal verrukösem Aspekt. Die Symptome verstärken sich bei nasskaltem Klima, während in den Sommermonaten oft eine Remission zu beobachten ist.

Epidemiologie

Die Prävalenz aller familiärer Chilblain-Lupus-Erkrankungen liegt unter 1:1.000.000.

Labortest

Im Labor zeigen sich erhöhte Entzündungswerte und antinukleäre Antikörper.

Gliederung

familiärer Chilblain-Lupus
familiärer Chilblain-Lupus 1
familiärer Chilblain-Lupus 2
SAMHD1

Referenzen:

1.

Ravenscroft JC et al. (2011) Autosomal dominant inheritance of a heterozygous mutation in SAMHD1 causing familial chilblain lupus.

[^]
2.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Lupus_erythematodes#Chilblain_Lupus_erythematodes_(CHLE)) [^]
Update: 17. Oktober 2019