Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Aicardi-Goutières-Syndrom 4

Aicardi-Goutières-Syndrom 4 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des RNASEH2A-Gen hervorgerufen wird. Das Aicardi-Goutières-Syndrom ist charakterisiert durch eine subakute Enzephalopathie. Leukodystrophie und einer Lyphozytose der Zerebrospinalflüssigkeit. Meist zeigen sich die Zeichen der zerebralen Degeneration bereits früh nach der Geburt, aber auch mildere Verläufe mit normaler kognitiver Entwicklung sind beschrieben.

Epidemiologie

Die Prävalenz aller Typen des Aicardi-Goutières-Syndroms liegt 1-5:10.000.

Gliederung

Aicardi-Goutières-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom 1
Aicardi-Goutières-Syndrom 2
Aicardi-Goutières-Syndrom 3
Aicardi-Goutières-Syndrom 4
RNASEH2A
Aicardi-Goutières-Syndrom 5
Aicardi-Goutières-Syndrom 6
Aicardi-Goutières-Syndrom 7

Referenzen:

1.

Sanchis A et al. (2005) Genetic syndromes mimic congenital infections.

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2.

Crow YJ et al. (2006) Mutations in genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutières syndrome and mimic congenital viral brain infection.

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3.

Rice G et al. (2007) Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutieres syndrome.

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4.

Rice GI et al. (2013) Synonymous mutations in RNASEH2A create cryptic splice sites impairing RNase H2 enzyme function in Aicardi-Goutières syndrome.

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5.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Aicardi-Goutières-Syndrom) [^]
Update: 17. Oktober 2019