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Aicardi-Goutières-Syndrom 3

Aicardi-Goutières-Syndrom 3 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des RNASEH2C-Gen hervorgerufen wird. Das Aicardi-Goutières-Syndrom ist charakterisiert durch eine subakute Enzephalopathie. Leukodystrophie und einer Lyphozytose der Zerebrospinalflüssigkeit. Meist zeigen sich die Zeichen der zerebralen Degeneration bereits früh nach der Geburt, aber auch mildere Verläufe mit normaler kognitiver Entwicklung sind beschrieben.

Epidemiologie

Die Prävalenz aller Typen des Aicardi-Goutières-Syndroms liegt 1-5:10.000.

Gliederung

Aicardi-Goutières-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom 1
Aicardi-Goutières-Syndrom 2
Aicardi-Goutières-Syndrom 3
RNASEH2C
Aicardi-Goutières-Syndrom 4
Aicardi-Goutières-Syndrom 5
Aicardi-Goutières-Syndrom 6
Aicardi-Goutières-Syndrom 7

Referenzen:

1.

Crow YJ et al. (2006) Mutations in genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutières syndrome and mimic congenital viral brain infection.

external link
2.

Vogt J et al. (2013) Striking intrafamilial phenotypic variability in Aicardi-Goutières syndrome associated with the recurrent Asian founder mutation in RNASEH2C.

external link
3.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Aicardi-Goutières-Syndrom) external link
Update: 14. August 2020
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