Aicardi-Goutières-Syndrom 2 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen des RNASEH2B-Gen hervorgerufen wird. Das Aicardi-Goutières-Syndrom ist charakterisiert durch eine subakute Enzephalopathie. Leukodystrophie und einer Lyphozytose der Zerebrospinalflüssigkeit. Meist zeigen sich die Zeichen der zerebralen Degeneration bereits früh nach der Geburt, aber auch mildere Verläufe mit normaler kognitiver Entwicklung sind beschrieben.
Die Prävalenz aller Typen des Aicardi-Goutières-Syndroms liegt 1-5:10.000.
1. |
Crow YJ et al. (2014) Mutations in ADAR1, IFIH1, and RNASEH2B presenting as spastic paraplegia. |
2. |
Crow YJ et al. (2006) Mutations in genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutières syndrome and mimic congenital viral brain infection. |
3. |
Ali M et al. (2006) A second locus for Aicardi-Goutieres syndrome at chromosome 13q14-21. |
4. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Aicardi-Goutières-Syndrom) |