Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen

Die Retinale Vaskulopathie und zerebrale Leukoenzephalopathie ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im TREX1-Gen hervorgerufen wird. Es ist eine Vaskulopathie, die insbsondere die keinen Gefäße erfasst. Es kann auch zu sytemischer Manifestation kommen, dann können auch die Nieren betroffen sein und ein Schlaganfall auftreten.

Gliederung

Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Chediak-Higashi-Syndrom
Conjunctivitis lignosa
Fischaugen-Erkrankung
Hereditäres Glaucom
IVIC-Syndrom
Knobloch-Syndrome 1
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Makuladegeneration
Marles-Syndrom
Papillorenales Syndrom
Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen
TREX1
Retinitis pigmentosa
Syndromische Microphthalmie 6
Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
Usher-Syndrom

Referenzen:

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Update: 17. Oktober 2019