Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Retinale Vaskulopathie und zerebrale Leukoenzephalopathie ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im TREX1-Gen hervorgerufen wird. Es ist eine Vaskulopathie, die insbsondere die keinen Gefäße erfasst. Es kann auch zu sytemischer Manifestation kommen, dann können auch die Nieren betroffen sein und ein Schlaganfall auftreten.
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Storimans CW et al. () A new autosomal dominant vascular retinopathy syndrome. 
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Grand MG et al. (1988) Cerebroretinal vasculopathy. A new hereditary syndrome.
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Jen J et al. (1997) Hereditary endotheliopathy with retinopathy, nephropathy, and stroke (HERNS).
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Richards A et al. (2007) C-terminal truncations in human 3'-5' DNA exonuclease TREX1 cause autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy.
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Gutmann DH et al. (1989) Hereditary retinal vasculopathy with cerebral white matter lesions.
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Terwindt GM et al. (1998) Clinical and genetic analysis of a large Dutch family with autosomal dominant vascular retinopathy, migraine and Raynaud's phenomenon.
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Weil S et al. (1999) Cerebroretinal vasculopathy mimicking a brain tumor: a case of a rare hereditary syndrome.
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| 8. |
Ophoff RA et al. (2001) Hereditary vascular retinopathy, cerebroretinal vasculopathy, and hereditary endotheliopathy with retinopathy, nephropathy, and stroke map to a single locus on chromosome 3p21.1-p21.3.
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Siveke JT et al. (2003) Evidence for systemic manifestations in cerebroretinal vasculopathy.
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Cohn AC et al. (2005) Novel ophthalmological features in hereditary endotheliopathy with retinopathy, nephropathy and stroke syndrome.
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Mateen FJ et al. (2010) Evolution of a tumor-like lesion in cerebroretinal vasculopathy and TREX1 mutation.
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