Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen

Die Retinale Vaskulopathie und zerebrale Leukoenzephalopathie ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im TREX1-Gen hervorgerufen wird. Es ist eine Vaskulopathie, die insbsondere die keinen Gefäße erfasst. Es kann auch zu sytemischer Manifestation kommen, dann können auch die Nieren betroffen sein und ein Schlaganfall auftreten.

Gliederung

Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
Chediak-Higashi-Syndrom
Conjunctivitis lignosa
Fischaugen-Erkrankung
Hereditäres Glaucom
IVIC-Syndrom
Knobloch-Syndrome 1
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
Makuladegeneration
Marles-Syndrom
Papillorenales Syndrom
Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen
TREX1
Retinitis pigmentosa
Syndromische Microphthalmie 6
Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
Usher-Syndrom

Referenzen:

1.

Storimans CW et al. () A new autosomal dominant vascular retinopathy syndrome.

external link
2.

Grand MG et al. (1988) Cerebroretinal vasculopathy. A new hereditary syndrome.

external link
3.

Jen J et al. (1997) Hereditary endotheliopathy with retinopathy, nephropathy, and stroke (HERNS).

external link
4.

Richards A et al. (2007) C-terminal truncations in human 3'-5' DNA exonuclease TREX1 cause autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy.

external link
5.

Gutmann DH et al. (1989) Hereditary retinal vasculopathy with cerebral white matter lesions.

external link
6.

Terwindt GM et al. (1998) Clinical and genetic analysis of a large Dutch family with autosomal dominant vascular retinopathy, migraine and Raynaud's phenomenon.

external link
7.

Weil S et al. (1999) Cerebroretinal vasculopathy mimicking a brain tumor: a case of a rare hereditary syndrome.

external link
8.

Ophoff RA et al. (2001) Hereditary vascular retinopathy, cerebroretinal vasculopathy, and hereditary endotheliopathy with retinopathy, nephropathy, and stroke map to a single locus on chromosome 3p21.1-p21.3.

external link
9.

Siveke JT et al. (2003) Evidence for systemic manifestations in cerebroretinal vasculopathy.

external link
10.

Cohn AC et al. (2005) Novel ophthalmological features in hereditary endotheliopathy with retinopathy, nephropathy and stroke syndrome.

external link
11.

Mateen FJ et al. (2010) Evolution of a tumor-like lesion in cerebroretinal vasculopathy and TREX1 mutation.

external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz