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familiärer Chilblain-Lupus 1

Der familiärer Chilblain-Lupus 1 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im TREX1-Gen hervorgerufen wird. Die Symptome zeigen sich meist in frühester Kindheit mit Rötung, Juckreiz und und manchmal verrukösem Aspekt. Die Symptome verstärken sich bei nasskaltem Klima, während in den Sommermonaten oft eine Remission zu beobachten ist.

Epidemiologie

Die Prävalenz aller familiärer Chilblain-Lupus-Erkrankungen liegt unter 1:1.000.000.

Labortest

Im Labor zeigen sich erhöhte Entzündungswerte und antinukleäre Antikörper.

Gliederung

familiärer Chilblain-Lupus
familiärer Chilblain-Lupus 1
TREX1
familiärer Chilblain-Lupus 2

Referenzen:

1.

Rice G et al. (2007) Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutieres syndrome.

external link
2.

Lee-Kirsch MA et al. (2006) Familial chilblain lupus, a monogenic form of cutaneous lupus erythematosus, maps to chromosome 3p.

external link
3.

Rice G et al. (2007) Heterozygous mutations in TREX1 cause familial chilblain lupus and dominant Aicardi-Goutieres syndrome.

external link
4.

Lee-Kirsch MA et al. (2007) A mutation in TREX1 that impairs susceptibility to granzyme A-mediated cell death underlies familial chilblain lupus.

external link
5.

Lee-Kirsch MA et al. (2007) Mutations in the gene encoding the 3'-5' DNA exonuclease TREX1 are associated with systemic lupus erythematosus.

external link
6.

Haaxma CA et al. (2010) A de novo p.Asp18Asn mutation in TREX1 in a patient with Aicardi-Goutières syndrome.

external link
7.

Weston WL et al. () Childhood pernio and cryoproteins.

external link
8.

None (1952) The clinical observations of Jonathan Hutchinson.

external link
9.

None (2005) The Gordon Wilson Lecture: The clinical legacy of Jonathan Hutchinson (1828-1913): syndromology and dysmorphology meet genomics.

external link
10.

None (1888) Harveian Lectures on Lupus.

external link
11.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Lupus_erythematodes#Chilblain_Lupus_erythematodes_(CHLE)) external link
Update: 14. August 2020
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