Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie

Die Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie ist eine autosomal dominante autoinflammatorische Erkrankung, die durch Mutationen im PSTPIP1-Gen hervorgerufen wird. Wie beim PAPA-Syndrom kommt es zu pyogener Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne. Zusätzlich findet sich ein erhöhter Zinkspiegel im Plasma.

Gliederung

Erbliche Stoffwechselerkrankungen
Coenzym Q10-Mangel
Erbliche Fettstoffwechselerkrankungen
Genetisch bedingte Hyperbilirubinämie
Glycolipidose
HADH-Mangel
Hereditäre Störungen des Proteinmetabolismus
Hyperkatabole Hypoproteinämie
Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie
PSTPIP1
Hypomagnesiämie
Hypomethylierungs-Syndrom
Kongenitale Glykosilierungsstörung
Lebensmittelunverträglichkeiten
Lysosomale Speicherkrankheiten
MELAS-Syndrom
Methioninadenosyltransferase-Mangel
Methylmalonazidurie
Störungen des Cobalaminstoffwechsels
Störungen des Eisenstoffwechsels
Störungen des Glucosestoffwechsels
Störungen des Harnstoffzyklus
Störungen des Harnsäurestoffwechsels
Störungen des Phosphathaushaltes

Referenzen:

1.

Smith JC et. al. (1976) Elevated plasmz zinc: a heritable anomaly.

external link
2.

Hambidge KM et. al. (1985) Hyperzincemia in a patient with pyoderma gangrenosum.

external link
3.

Failla ML et. al. (1982) Characterization of zinc-binding proteins of plasma in familial hyperzincemia.

external link
4.

Sampson B et. al. (1997) A case of hyperzincemia with functional zinc depletion: a new disorder?

external link
5.

Saito Y et. al. (2002) Hyperzincemia with systemic inflammation: a heritable disorder of calprotectin metabolism with rheumatic manifestations?

external link
6.

Sampson B et. al. (2002) Hyperzincaemia and hypercalprotectinaemia: a new disorder of zinc metabolism.

external link
7.

Stewart AJ et. al. (2003) Interdomain zinc site on human albumin.

external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz