Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie ist eine autosomal dominante autoinflammatorische Erkrankung, die durch Mutationen im PSTPIP1-Gen hervorgerufen wird. Wie beim PAPA-Syndrom kommt es zu pyogener Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne. Zusätzlich findet sich ein erhöhter Zinkspiegel im Plasma.
| 1. |
Smith JC et. al. (1976) Elevated plasmz zinc: a heritable anomaly. 
|
| 2. |
Hambidge KM et. al. (1985) Hyperzincemia in a patient with pyoderma gangrenosum.
|
| 3. |
Failla ML et. al. (1982) Characterization of zinc-binding proteins of plasma in familial hyperzincemia.
|
| 4. |
Sampson B et. al. (1997) A case of hyperzincemia with functional zinc depletion: a new disorder?
|
| 5. |
Saito Y et. al. (2002) Hyperzincemia with systemic inflammation: a heritable disorder of calprotectin metabolism with rheumatic manifestations?
|
| 6. |
Sampson B et. al. (2002) Hyperzincaemia and hypercalprotectinaemia: a new disorder of zinc metabolism.
|
| 7. |
Stewart AJ et. al. (2003) Interdomain zinc site on human albumin.
|
 |
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz |
