Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie
Die Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie ist eine autosomal dominante autoinflammatorische Erkrankung, die durch Mutationen im PSTPIP1-Gen hervorgerufen wird. Wie beim PAPA-Syndrom kommt es zu pyogener Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne. Zusätzlich findet sich ein erhöhter Zinkspiegel im Plasma.
Gliederung
Referenzen:
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