Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie

Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie (PFIT) ist eine autosomal rezessive Erkankung die durch Mutationen im WDR1-Gen ausgelöst wird.

Gliederung

Autoinflammatorische Erkrankungen
Autoinflammation mit Arthritis und Dyskeratose
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie
WDR1
Cherubismus
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Familiäres Mittelmeerfieber
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom
Hereditäre Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes
Interleukin 1-Rezeptorantagonist-Mangel
Interleukin 10-Mangel
Interleukin 10-Rezeptor-Mangel
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Majeed-Syndrom
Mevalonat-Kinase assoziierte entzündliche Erkrankungen
Neigung zu maligner Hyperthermie 5
Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom
Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom
Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne - Syndrom
Rheumatoide Arthritis-Progression
STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit
Systemische idiopathische juvenile Arthritis
TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Veranlagung für entzündliche Darmerkrankungen

Referenzen:

1.

Adler HJ et al. (1999) A gene upregulated in the acoustically damaged chick basilar papilla encodes a novel WD40 repeat protein.

[^]
2.

Kile BT et al. (2007) Mutations in the cofilin partner Aip1/Wdr1 cause autoinflammatory disease and macrothrombocytopenia.

[^]
3.

Standing AS et al. (2017) Autoinflammatory periodic fever, immunodeficiency, and thrombocytopenia (PFIT) caused by mutation in actin-regulatory gene WDR1.

[^]
Update: 8. Mai 2019