Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 2

Das proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 1 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im POMP-Gen ausgelöst wird.

Gliederung

Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom
PSMA3
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 1
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 2
POMP
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 3
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 4

Referenzen:

1.

Brehm A et. al. (2015) Additive loss-of-function proteasome subunit mutations in CANDLE/PRAAS patients promote type I IFN production.

[^]
2.

Mégarbané A et. al. (2002) An unknown autoinflammatory syndrome associated with short stature and dysmorphic features in a young boy.

[^]
3.

Poli MC et. al. (2018) Heterozygous Truncating Variants in POMP Escape Nonsense-Mediated Decay and Cause a Unique Immune Dysregulatory Syndrome.

[^]
Update: 8. Mai 2019