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Keratosis linearis - Ichthyosis congenita - sklerosierendes Keratoderm

Das KLICK-Syndrom ist eine autosomal rezessive Hauterkrankung mit Hyperkeratosen, Sklerosen und Ichtiosis, die durch Mutationen im POMP-Gen ausgelöst wird.

Gliederung

Erbliche Hauterkrankungen
Autoinflammation mit Arthritis und Dyskeratose
Chronische atypische neutrophile Dermatose mit Lipodystrophie und erhöhter Temperatur
Dyschromatosis symmetrica hereditaria
Ektodermale Dysplasie mit Immundefekt
Epidermolysis bullosa
Familiäre Acne inversa 1
Griscelli-Syndrom Typ 2
Hermansky-Pudlak-Syndrome 2
Incontinentia pigmenti
Interleukin 36-Rezeptor-Antagonist-Mangel
Interstitielle Lungenerkrankung mit nephrotischem Syndrom und Epidemiolysis bullosa
Keratosis linearis - Ichthyosis congenita - sklerosierendes Keratoderm
POMP
Neigung zu Vitiligo-assoziierter multipler Autoimmunerkrankung 1
Neonatale enzündliche Haut- und Darmerkrankung Typ 1
Nephropathie mit prätibialer epidermolysis bullosa und Schwerhörigkeit
Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom
Piebaldismus
Psoriasis
Pyoderma gangraenosum, Acne und Hidradenitis suppurativa (PASH)
Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne - Syndrom

Referenzen:

1.

Dahlqvist J et. al. (2010) A single-nucleotide deletion in the POMP 5' UTR causes a transcriptional switch and altered epidermal proteasome distribution in KLICK genodermatosis.

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2.

Pujol RM et. al. (1989) Congenital ichthyosiform dermatosis with linear keratotic flexural papules and sclerosing palmoplantar keratoderma.

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3.

Vahlquist A et. al. (1997) Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma (KLICK-syndrome): a rare, autosomal recessive disorder of keratohyaline formation?

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Update: 14. August 2020
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