Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Keratosis linearis - Ichthyosis congenita - sklerosierendes Keratoderm

Das KLICK-Syndrom ist eine autosomal rezessive Hauterkrankung mit Hyperkeratosen, Sklerosen und Ichtiosis, die durch Mutationen im POMP-Gen ausgelöst wird.

Gliederung

Erbliche Hauterkrankungen
Autoinflammation mit Arthritis und Dyskeratose
Chronische atypische neutrophile Dermatose mit Lipodystrophie und erhöhter Temperatur
Epidermolysis bullosa
Familiäre Acne inversa 1
Interleukin 36-Rezeptor-Antagonist-Mangel
Interstitielle Lungenerkrankung mit nephrotischem Syndrom und Epidemiolysis bullosa
Keratosis linearis - Ichthyosis congenita - sklerosierendes Keratoderm
POMP
Neigung zu Vitiligo-assoziierter multipler Autoimmunerkrankung 1
Nephropathie mit prätibialer epidermolysis bullosa und Schwerhörigkeit
Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom
Piebaldismus
Pityriasis rubra pilaris
Psoriasis 02
Psoriasis 14
Psoriasis 15
Pyoderma gangraenosum, Acne und Hidradenitis suppurativa (PASH)
Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne - Syndrom

Referenzen:

1.

Dahlqvist J et. al. (2010) A single-nucleotide deletion in the POMP 5' UTR causes a transcriptional switch and altered epidermal proteasome distribution in KLICK genodermatosis.

[^]
2.

Pujol RM et. al. (1989) Congenital ichthyosiform dermatosis with linear keratotic flexural papules and sclerosing palmoplantar keratoderma.

[^]
3.

Vahlquist A et. al. (1997) Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma (KLICK-syndrome): a rare, autosomal recessive disorder of keratohyaline formation?

[^]
Update: 8. Mai 2019