Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Neigung zu arteriovenösen Fehlbildungen im Gehirn wird durch autosomal dominante Keimbahnmutationen im IL6-Gen und durch somatische Mutationen im KRAS-Gen beeinflusst.
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Pawlikowska L et. al. (2004) Polymorphisms in genes involved in inflammatory and angiogenic pathways and the risk of hemorrhagic presentation of brain arteriovenous malformations. 
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| 2. |
Chen Y et. al. (2006) Interleukin-6 involvement in brain arteriovenous malformations.
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| 3. |
Snead OC et. al. (1979) Familial arteriovenous malformation.
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| 4. |
Yokoyama K et. al. (1991) Familial occurrence of arteriovenous malformation of the brain.
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| 5. |
Boyd MC et. al. (1985) Familial arteriovenous malformations. Report of four cases in one family.
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| 6. |
Aberfeld DC et. al. (1981) Familial arteriovenous malformation of the brain.
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| 7. |
Murphy PA et. al. (2008) Endothelial Notch4 signaling induces hallmarks of brain arteriovenous malformations in mice.
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| 8. |
Chen Y et. al. (2009) Soluble endoglin modulates aberrant cerebral vascular remodeling.
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| 9. |
Nikolaev SI et. al. (2018) Somatic Activating KRAS Mutations in Arteriovenous Malformations of the Brain.
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