Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Singleton-Merten-Syndrom 1

Das Singleton-Merten-Syndrom 1 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im IFIH1-Gen hervorgerufen wird. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch Zahndysplasie, Progressive Verkalkung von Aorta und Aortenklappe, Osteoporose. Bei den Röhrenknochen findet sich eine Erweiterung der Markräume. Zusätzlich können sich eine Glaukom und ein psoriasisartiges Ekzem entwickeln.

Epidemiologie

Die Prävalenz aller Singleton-Merten-Syndrome liegt unter 1:1.000.000.

Gliederung

Singleton-Merten-Syndrom
Singleton-Merten-Syndrom 1
IFIH1
Singleton-Merten-Syndrom 2

Referenzen:

1.

Valverde I et al. (2010) Singleton-merten syndrome and impaired cardiac function.

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2.

Rutsch F et al. (2015) A specific IFIH1 gain-of-function mutation causes Singleton-Merten syndrome.

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3.

Gay BB et al. (1976) A syndrome of widened medullary cavities of bone, aortic calcification, abnormal dentition, and muscular weakness (the Singleton-Merten syndrome).

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4.

Singleton EB et al. (1973) An unusual syndrome of widened medullary cavities of the metacarpals and phalanges, aortic calcification and abnormal dentition.

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5.

Feigenbaum A et al. (2013) Singleton-Merten syndrome: an autosomal dominant disorder with variable expression.

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Update: 17. Oktober 2019