Das SFID-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im TRNT1-Gen hervorgerufen wird. Sie ist charakterisiert durch eine kongenitale sideroblastische Anämie, B-Zell-Immundefizit, periodischem Fieber und einer Entwicklungsstörung.
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Chakraborty PK et. al. (2014) Mutations in TRNT1 cause congenital sideroblastic anemia with immunodeficiency, fevers, and developmental delay (SIFD). |
2. |
Wiseman DH et. al. (2013) A novel syndrome of congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay (SIFD). |