Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose

Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im TRNT1-Gen hervorgerufen wird. Neben der Netzhaut-Dystrophie ist diese Form durch eine erythrozytäre Mikrozytose gekennzeichnet. Es besteht ein fließender Übergang zu dem durch Mutationen im selben Gen verursachten SFID-Syndrom.

Gliederung

Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa 17
Retinitis pigmentosa 23
Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose
TRNT1

Referenzen:

1.

DeLuca AP et. al. (2016) Hypomorphic mutations in TRNT1 cause retinitis pigmentosa with erythrocytic microcytosis.

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Update: 8. Mai 2019