Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im TRNT1-Gen hervorgerufen wird. Neben der Netzhaut-Dystrophie ist diese Form durch eine erythrozytäre Mikrozytose gekennzeichnet. Es besteht ein fließender Übergang zu dem durch Mutationen im selben Gen verursachten SFID-Syndrom.
Retinitis pigmentosa
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Retinitis pigmentosa 17
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Retinitis pigmentosa 23
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Retinitis pigmentosa mit Mikrozytose
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TRNT1
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DeLuca AP et. al. (2016) Hypomorphic mutations in TRNT1 cause retinitis pigmentosa with erythrocytic microcytosis. [^] |
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