Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Juveniles Paget-Syndrom

Das juvenile Paget-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im TNFRSF11A-Gen hervorgerufen wird. Die Erkrankung ist durch einen erhöhten Knochenumsatz charakterisiert, der kortikalen und trabekulären Verdickungen und damit zu Knochendeformitäten, Wachstumstörungen und Frakturen führt.

Gliederung

Erbliche Knochenerkrankungen
Akro-reno-okuläres Syndrom
Albright-Osteodystrophie
Ehlers-Danlos-Syndrom bei Tenascin-X-Mangel
Expansile familiäre Osteolyse
IVIC-Syndrom
Juveniles Paget-Syndrom
TNFRSF11A
Kabuki-Syndrom
Knochendysplasie
Metabolische Knochenerkrankungen
Osteoarthritis-Neigung 5

Referenzen:

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Update: 8. Mai 2019