Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das juvenile Paget-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im TNFRSF11A-Gen hervorgerufen wird. Die Erkrankung ist durch einen erhöhten Knochenumsatz charakterisiert, der kortikalen und trabekulären Verdickungen und damit zu Knochendeformitäten, Wachstumstörungen und Frakturen führt.
| 1. |
Hughes AE et. al. (2000) Mutations in TNFRSF11A, affecting the signal peptide of RANK, cause familial expansile osteolysis. 
|
| 2. |
Whyte MP et. al. (2002) Expansile skeletal hyperphosphatasia is caused by a 15-base pair tandem duplication in TNFRSF11A encoding RANK and is allelic to familial expansile osteolysis.
|
| 3. |
Whyte MP et. al. (2014) Juvenile Paget's disease with heterozygous duplication within TNFRSF11A encoding RANK.
|
| 4. |
Cody JD et. al. (1997) Genetic linkage of Paget disease of the bone to chromosome 18q.
|
| 5. |
Haslam SI et. al. (1998) Paget's disease of bone: evidence for a susceptibility locus on chromosome 18q and for genetic heterogeneity.
|
| 6. |
Nakatsuka K et. al. (2003) Phenotypic characterization of early onset Paget's disease of bone caused by a 27-bp duplication in the TNFRSF11A gene.
|
| 7. |
Ralston SH et. al. (2008) Pathogenesis and management of Paget's disease of bone.
|
| 8. |
Ralston SH et. al. (2014) Genetics of Paget's disease of bone.
|
 |
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum |
