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Autosomal rezessive Osteopetrose 7

Die autosomal rezessive Osteopetrose 7 wird durch Mutationen im TNFRSF11A-Gen hervorgerufen. Zusätzlich zu den osteopetrotischen Knochenveränderungen ist diese Form durch eine Hypogammaglobulinämie charakterisiert.

Gliederung

Osteopetrose
Autosomal dominante Osteopetrose 1
Autosomal dominante Osteopetrose 2
Autosomal rezessive Osteopetrose 4
Autosomal rezessive Osteopetrose 7
TNFRSF11A
Gemischte renale tubuläre Azidose 3 mit Osteopetrose 3

Referenzen:

1.

Blair HC et. al. (2004) In vitro differentiation of CD14 cells from osteopetrotic subjects: contrasting phenotypes with TCIRG1, CLCN7, and attachment defects.

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2.

Guerrini MM et. al. (2008) Human osteoclast-poor osteopetrosis with hypogammaglobulinemia due to TNFRSF11A (RANK) mutations.

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3.

Hanada R et. al. (2009) Central control of fever and female body temperature by RANKL/RANK.

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Update: 14. August 2020
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