Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Autosomal rezessive Osteopetrose 7

Die autosomal rezessive Osteopetrose 7 wird durch Mutationen im TNFRSF11A-Gen hervorgerufen. Zusätzlich zu den osteopetrotischen Knochenveränderungen ist diese Form durch eine Hypogammaglobulinämie charakterisiert.

Gliederung

Osteopetrose
Autosomal dominante Osteopetrose 1
Autosomal dominante Osteopetrose 2
Autosomal rezessive Osteopetrose 4
Autosomal rezessive Osteopetrose 7
TNFRSF11A
Gemischte renale tubuläre Azidose 3 mit Osteopetrose 3

Referenzen:

1.

Blair HC et. al. (2004) In vitro differentiation of CD14 cells from osteopetrotic subjects: contrasting phenotypes with TCIRG1, CLCN7, and attachment defects.

[^]
2.

Guerrini MM et. al. (2008) Human osteoclast-poor osteopetrosis with hypogammaglobulinemia due to TNFRSF11A (RANK) mutations.

[^]
3.

Hanada R et. al. (2009) Central control of fever and female body temperature by RANKL/RANK.

[^]
Update: 8. Mai 2019