Die Behçet-ähnliche Krankheit des Kindesaters wird durch autosomal dominante Mutationen im TNFAIP3-Gen ausgelöst. Sie ist durch Ulcerationen der Mucosa in Mund und im Genitalbereich charakterisiert.
Da diese Erkrankung auf einer überschießenden TNF-Aktivierung beruht, können TNF-Inhibitoren erfolgreich zur Therapie eingesetzt werden.
1. |
Zhou Q et al. (2016) Loss-of-function mutations in TNFAIP3 leading to A20 haploinsufficiency cause an early-onset autoinflammatory disease. |