Die STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit ist eine autosomal dominante Autoinflammatorische Erkrankung, welche durch mutationen im TMEM173-Gen (STimulator der INteferon Gene) ausgelöst wird. Die Erkrankung ist charakterisiert durch eine Vaskulopathie der kleinen Gefäße, welche zu schweren Schäden an Haut, Lunge und Gelenken führt. Der Beginn der Erkrankung liegt im Kindesalter, wo die Patienten zuerst mit subfebrilen Temperaturen, Husten und Gedeihstörungen auffallen.
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Liu Y et. al. (2014) Activated STING in a vascular and pulmonary syndrome. |
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Jeremiah N et. al. (2014) Inherited STING-activating mutation underlies a familial inflammatory syndrome with lupus-like manifestations. |