Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit

Die STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit ist eine autosomal dominante Autoinflammatorische Erkrankung, welche durch mutationen im TMEM173-Gen (STimulator der INteferon Gene) ausgelöst wird. Die Erkrankung ist charakterisiert durch eine Vaskulopathie der kleinen Gefäße, welche zu schweren Schäden an Haut, Lunge und Gelenken führt. Der Beginn der Erkrankung liegt im Kindesalter, wo die Patienten zuerst mit subfebrilen Temperaturen, Husten und Gedeihstörungen auffallen.

Gliederung

Autoinflammatorische Erkrankungen
Autoinflammation mit Arthritis und Dyskeratose
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie
CARD14 assoziierte Psoriasis
Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
F12
Familiäres Mittelmeerfieber
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom
Hereditäre Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes
Interleukin 1-Rezeptorantagonist-Mangel
Interleukin 10-Mangel
Interleukin 10-Rezeptor-Mangel
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Mevalonat-Kinase assoziierte entzündliche Erkrankungen
Neigung zu maligner Hyperthermie 5
Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom
Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom
Pseudo-TORCH-Syndrom
Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne - Syndrom
SH3BP2-Mangel mit multilokulärer zystischer Erkrankung der Mandibula
STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit
TMEM173
Singleton-Merten-Syndrom
Suszeptibilität für Rheumatoide Arthritis
Systemische idiopathische juvenile Arthritis
TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Veranlagung für entzündliche Darmerkrankungen

Referenzen:

1.

Liu Y et. al. (2014) Activated STING in a vascular and pulmonary syndrome.

external link
2.

Jeremiah N et. al. (2014) Inherited STING-activating mutation underlies a familial inflammatory syndrome with lupus-like manifestations.

external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz