Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Cherubismus

Cherubismus ist eine autosomal dominant oder rezessive Erkrankung des Kindesalters und der Adoleszens die durch Mutationen im SH3BP2-Gen hervorgerufen wird. Sie ist charakterisiert durch eine autoinflammatorisch bedingte symmetrische Vergrößerung von Unter- und Oberkiefer, die sich in der Regel bis zum 30. Lebensjahr wieder zurück bilden.

Gliederung

Knochendysplasie
Achondroplasie
Achondroplasie-SCID-Syndrom
Akro-capito-femorale Dysplasie
Antley-Bixler-Syndrom 1
Antley-Bixler-Syndrom 2
Apert-Syndrom
Blomstrand-Chondrodysplasie
Cherubismus
SH3BP2
Chondrodysplasie
Crouzon-Syndrom
Eiken-Syndrom
McCune-Albright-Syndrom
Muenke-Syndrom
Murk-Jansen metaphyseale Chondrodysplasie
Osteofibröse dysplasie
Osteopathia striata mit kranialer Sklerose
Schimke-Dysplasie
Thanatophore Dysplasie 1
Thanatophore Dysplasie 2
Zahnbildungsstörungen

Referenzen:

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Update: 8. Mai 2019