Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Cherubismus ist eine autosomal dominant oder rezessive Erkrankung des Kindesalters und der Adoleszens die durch Mutationen im SH3BP2-Gen hervorgerufen wird. Sie ist charakterisiert durch eine autoinflammatorisch bedingte symmetrische Vergrößerung von Unter- und Oberkiefer, die sich in der Regel bis zum 30. Lebensjahr wieder zurück bilden.
SH3BP2-Mangel mit multilokulärer zystischer Erkrankung der Mandibula
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Cherubismus
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SH3BP2
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Familiäre multilokuläre zystische Erkrankung der Kiefer
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Zentrale Riesenzellläsion
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Ueki Y et al. (2001) Mutations in the gene encoding c-Abl-binding protein SH3BP2 cause cherubism. 
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None (1979) Cherubism: a study of twenty cases from one family.
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| 3. |
None (1965) Cherubism. A thumbnail sketch of its diagnosis and a conservative method of treatment.
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| 4. |
Khosla VM et al. (1970) Cherubism.
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| 5. |
Quan F et al. (1995) Spontaneous deletion in the FMR1 gene in a patient with fragile X syndrome and cherubism.
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| 6. |
Mangion J et al. (1999) The gene for cherubism maps to chromosome 4p16.3.
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| 7. |
Tiziani V et al. (1999) The gene for cherubism maps to chromosome 4p16.
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| 8. |
Stiller M et al. (2000) Craniosynostosis in cherubism.
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| 9. |
Ahmadi AJ et al. (2003) Optic neuropathy and macular chorioretinal folds caused by orbital cherubism.
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Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Cherubismus)
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