Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 ist eine autosomal rezessive Errkankung, die durch Mutationen im RBCK1-Gen ausgelöst wird. Neben den Polyglucosan-Körper, die für diese Form der Myopathie typisch sind, wird häufig auch ein Immundefizit beobachtet.
Erbliche Erkrankungen der Muskeln
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Inkludionskörpermyopathie 2
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Nonaka-Myopathie
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Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1
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RBCK1
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Schoser B et. al. () Unclassified polysaccharidosis of the heart and skeletal muscle in siblings. 
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| 2. |
Boisson B et. al. (2012) Immunodeficiency, autoinflammation and amylopectinosis in humans with inherited HOIL-1 and LUBAC deficiency.
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| 3. |
Nilsson J et. al. (2013) Polyglucosan body myopathy caused by defective ubiquitin ligase RBCK1.
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| 4. |
Wang K et. al. (2013) Whole-genome DNA/RNA sequencing identifies truncating mutations in RBCK1 in a novel Mendelian disease with neuromuscular and cardiac involvement.
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| 5. |
de La Blanchardière A et. al. (1994) [Severe cardiomyopathy revealing amylopectinosis. Two cases in adolescents from the same family].
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