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Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1

Die Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 ist eine autosomal rezessive Errkankung, die durch Mutationen im RBCK1-Gen ausgelöst wird. Neben den Polyglucosan-Körper, die für diese Form der Myopathie typisch sind, wird häufig auch ein Immundefizit beobachtet.

Gliederung

Erbliche Erkrankungen der Muskeln
Inkludionskörpermyopathie 2
Nonaka-Myopathie
Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1
RBCK1

Referenzen:

1.

Schoser B et. al. () Unclassified polysaccharidosis of the heart and skeletal muscle in siblings.

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2.

Boisson B et. al. (2012) Immunodeficiency, autoinflammation and amylopectinosis in humans with inherited HOIL-1 and LUBAC deficiency.

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3.

Nilsson J et. al. (2013) Polyglucosan body myopathy caused by defective ubiquitin ligase RBCK1.

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4.

Wang K et. al. (2013) Whole-genome DNA/RNA sequencing identifies truncating mutations in RBCK1 in a novel Mendelian disease with neuromuscular and cardiac involvement.

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5.

de La Blanchardière A et. al. (1994) [Severe cardiomyopathy revealing amylopectinosis. Two cases in adolescents from the same family].

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Update: 14. August 2020
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