Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne - Syndrom

Das PAPA-Syndrom ist eine autosomal dominante autoinflammatorische Erkrankung, die durch Mutationen im PSTPIP1-Gen hervorgerufen wird. Das Syndrom ist charakterisiert durch Pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne.

Gliederung

Autoinflammatorische Erkrankungen
Autoinflammation mit Arthritis und Dyskeratose
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie
CARD14 assoziierte Psoriasis
Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
F12
Familiäres Mittelmeerfieber
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom
Hereditäre Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes
Interleukin 1-Rezeptorantagonist-Mangel
Interleukin 10-Mangel
Interleukin 10-Rezeptor-Mangel
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Mevalonat-Kinase assoziierte entzündliche Erkrankungen
Neigung zu maligner Hyperthermie 5
Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom
Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom
Pseudo-TORCH-Syndrom
Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne - Syndrom
PSTPIP1
SH3BP2-Mangel mit multilokulärer zystischer Erkrankung der Mandibula
STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit
Singleton-Merten-Syndrom
Suszeptibilität für Rheumatoide Arthritis
Systemische idiopathische juvenile Arthritis
TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Veranlagung für entzündliche Darmerkrankungen

Referenzen:

1.

Yeon HB et. al. (2000) Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne syndrome maps to chromosome 15q.

external link
2.

Wise CA et. al. (2002) Mutations in CD2BP1 disrupt binding to PTP PEST and are responsible for PAPA syndrome, an autoinflammatory disorder.

external link
3.

Jacobs JC et. al. (1975) "Streaking leukocyte factor," arthritis, and pyoderma gangrenosum.

external link
4.

Lindor NM et. al. (1997) A new autosomal dominant disorder of pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne: PAPA syndrome.

external link
5.

Wise CA et. al. (2000) Localization of a gene for familial recurrent arthritis.

external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz