Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne - Syndrom

Das PAPA-Syndrom ist eine autosomal dominante autoinflammatorische Erkrankung, die durch Mutationen im PSTPIP1-Gen hervorgerufen wird. Das Syndrom ist charakterisiert durch Pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne.

Gliederung

Autoinflammatorische Erkrankungen
Autoinflammation mit Arthritis und Dyskeratose
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie
Cherubismus
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Familiäres Mittelmeerfieber
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom
Hereditäre Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes
Interleukin 1-Rezeptorantagonist-Mangel
Interleukin 10-Mangel
Interleukin 10-Rezeptor-Mangel
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Majeed-Syndrom
Mevalonat-Kinase assoziierte entzündliche Erkrankungen
Neigung zu maligner Hyperthermie 5
Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom
Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom
Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne - Syndrom
PSTPIP1
Rheumatoide Arthritis-Progression
STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit
Systemische idiopathische juvenile Arthritis
TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Veranlagung für entzündliche Darmerkrankungen

Referenzen:

1.

Yeon HB et. al. (2000) Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne syndrome maps to chromosome 15q.

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2.

Wise CA et. al. (2002) Mutations in CD2BP1 disrupt binding to PTP PEST and are responsible for PAPA syndrome, an autoinflammatory disorder.

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3.

Jacobs JC et. al. (1975) "Streaking leukocyte factor," arthritis, and pyoderma gangrenosum.

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4.

Lindor NM et. al. (1997) A new autosomal dominant disorder of pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne: PAPA syndrome.

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5.

Wise CA et. al. (2000) Localization of a gene for familial recurrent arthritis.

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Update: 8. Mai 2019