Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 3

Das proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 1 ist eine autosomal rezessive oder digenische Erkrankung, die durch Mutationen der Gene PSMB4 und PSMB9 ausgelöst wird.

Gliederung

Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom
PSMA3
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 1
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 2
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 3
PSMB4
PSMB9
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom 4

Referenzen:

1.

Liu Y et. al. (2012) Mutations in proteasome subunit β type 8 cause chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature with evidence of genetic and phenotypic heterogeneity.

[^]
2.

Brehm A et. al. (2015) Additive loss-of-function proteasome subunit mutations in CANDLE/PRAAS patients promote type I IFN production.

[^]
Update: 8. Mai 2019