Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Aicardi-Goutières-Syndrom 7

Aicardi-Goutières-Syndrom 7 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen des IFIH1-Gen hervorgerufen wird. Das Aicardi-Goutières-Syndrom ist charakterisiert durch eine subakute Enzephalopathie. Leukodystrophie und einer Lyphozytose der Zerebrospinalflüssigkeit. Meist zeigen sich die Zeichen der zerebralen Degeneration bereits früh nach der Geburt, aber auch mildere Verläufe mit normaler kognitiver Entwicklung sind beschrieben.

Epidemiologie

Die Prävalenz aller Typen des Aicardi-Goutières-Syndroms liegt 1-5:10.000.

Gliederung

Aicardi-Goutières-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom 1
Aicardi-Goutières-Syndrom 2
Aicardi-Goutières-Syndrom 3
Aicardi-Goutières-Syndrom 4
Aicardi-Goutières-Syndrom 5
Aicardi-Goutières-Syndrom 6
Aicardi-Goutières-Syndrom 7
IFIH1

Referenzen:

1.

Crow YJ et al. (2014) Mutations in ADAR1, IFIH1, and RNASEH2B presenting as spastic paraplegia.

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2.

Adang LA et al. (2018) Aicardi goutières syndrome is associated with pulmonary hypertension.

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3.

Rice GI et al. (2014) Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling.

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Oda H et al. (2014) Aicardi-Goutières syndrome is caused by IFIH1 mutations.

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5.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Aicardi-Goutières-Syndrom) [^]
Update: 17. Oktober 2019