Das familiäre kälteinduzierte autoinflammatorische Syndrom 3 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im PLCG2-Gen hervorgerufen wird. Sie ist charakterisiert durch Episoden mit Hautrötung, Gelenk- und Muskelschmerzen sowie Fieber und Schüttelfrost. Typischerweise treten solche Attacken nach Kälte-Exposition auf.
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Ombrello MJ et. al. (2012) Cold urticaria, immunodeficiency, and autoimmunity related to PLCG2 deletions. |
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Gandhi C et. al. (2009) Familial atypical cold urticaria: description of a new hereditary disease. |