Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 3

Das familiäre kälteinduzierte autoinflammatorische Syndrom 3 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im PLCG2-Gen hervorgerufen wird. Sie ist charakterisiert durch Episoden mit Hautrötung, Gelenk- und Muskelschmerzen sowie Fieber und Schüttelfrost. Typischerweise treten solche Attacken nach Kälte-Exposition auf.

Gliederung

Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 1
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 2
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 3
PLCG2
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 4

Referenzen:

1.

Ombrello MJ et. al. (2012) Cold urticaria, immunodeficiency, and autoimmunity related to PLCG2 deletions.

[^]
2.

Gandhi C et. al. (2009) Familial atypical cold urticaria: description of a new hereditary disease.

[^]
Update: 8. Mai 2019