Die Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation ist eine autosomal dominante Erkrankung. Sie ist charakterisiert durch recurrente Entzündungen der Haut, Augen, Gelenke und des Darmes. Die milde Abwehrschwäche manifestiert sich in häufigen Infekten der oberen Luftwege.
1. |
Yu P et al. (2005) Autoimmunity and inflammation due to a gain-of-function mutation in phospholipase C gamma 2 that specifically increases external Ca2+ entry. |
2. |
Everett KL et al. (2009) Characterization of phospholipase C gamma enzymes with gain-of-function mutations. |
3. |
Zhou Q et al. (2012) A hypermorphic missense mutation in PLCG2, encoding phospholipase Cγ2, causes a dominantly inherited autoinflammatory disease with immunodeficiency. |