Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom

Die Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation ist eine autosomal dominante Erkrankung. Sie ist charakterisiert durch recurrente Entzündungen der Haut, Augen, Gelenke und des Darmes. Die milde Abwehrschwäche manifestiert sich in häufigen Infekten der oberen Luftwege.

Gliederung

Autoinflammatorische Erkrankungen
Autoinflammation mit Arthritis und Dyskeratose
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
PLCG2
Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie
Cherubismus
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Familiäres Mittelmeerfieber
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom
Hereditäre Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes
Interleukin 1-Rezeptorantagonist-Mangel
Interleukin 10-Mangel
Interleukin 10-Rezeptor-Mangel
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Majeed-Syndrom
Mevalonat-Kinase assoziierte entzündliche Erkrankungen
Neigung zu maligner Hyperthermie 5
Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom
Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom
Pseudo-TORCH-Syndrom
Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne - Syndrom
STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit
Singleton-Merten-Syndrom
Suszeptibilität für Rheumatoide Arthritis
Systemische idiopathische juvenile Arthritis
TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Veranlagung für entzündliche Darmerkrankungen

Referenzen:

1.

Yu P et al. (2005) Autoimmunity and inflammation due to a gain-of-function mutation in phospholipase C gamma 2 that specifically increases external Ca2+ entry.

[^]
2.

Everett KL et al. (2009) Characterization of phospholipase C gamma enzymes with gain-of-function mutations.

[^]
3.

Zhou Q et al. (2012) A hypermorphic missense mutation in PLCG2, encoding phospholipase Cγ2, causes a dominantly inherited autoinflammatory disease with immunodeficiency.

[^]
Update: 9. Mai 2019