Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom

Die Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation ist eine autosomal dominante Erkrankung. Sie ist charakterisiert durch recurrente Entzündungen der Haut, Augen, Gelenke und des Darmes. Die milde Abwehrschwäche manifestiert sich in häufigen Infekten der oberen Luftwege.

Gliederung

Autoinflammatorische Erkrankungen
Autoinflammation mit Arthritis und Dyskeratose
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
PLCG2
Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie
CARD14 assoziierte Psoriasis
Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis
F12
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom
Hereditäre Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes
Interleukin 1-Rezeptorantagonist-Mangel
Interleukin 10-Mangel
Interleukin 10-Rezeptor-Mangel
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Neigung zu maligner Hyperthermie 5
Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom
Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom
Pseudo-TORCH-Syndrom
Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne - Syndrom
SH3BP2-Mangel mit multilokulärer zystischer Erkrankung der Mandibula
STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit
Singleton-Merten-Syndrom
Suszeptibilität für Rheumatoide Arthritis
Systemische autoinflammatorische Erkrankung
Systemische idiopathische juvenile Arthritis
TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Veranlagung für entzündliche Darmerkrankungen

Referenzen:

1.

Yu P et al. (2005) Autoimmunity and inflammation due to a gain-of-function mutation in phospholipase C gamma 2 that specifically increases external Ca2+ entry.

external link
2.

Everett KL et al. (2009) Characterization of phospholipase C gamma enzymes with gain-of-function mutations.

external link
3.

Zhou Q et al. (2012) A hypermorphic missense mutation in PLCG2, encoding phospholipase Cγ2, causes a dominantly inherited autoinflammatory disease with immunodeficiency.

external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum