Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 2

Das familiäre kälteinduzierte autoinflammatorische Syndrom 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im NLRP12-Gen hervorgerufen wird. Sie ist charakterisiert durch Episoden mit Hautrötung, Gelenk- und Muskelschmerzen sowie Fieber und Schüttelfrost. Typischerweise treten solche Attacken nach Kälte-Exposition auf.

Gliederung

Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 1
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 2
NLRP12
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 3
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 4

Referenzen:

1.

Jru I et. al. (2008) Mutations in NALP12 cause hereditary periodic fever syndromes.

[^]
2.

Borghini S et. al. (2011) Clinical presentation and pathogenesis of cold-induced autoinflammatory disease in a family with recurrence of an NLRP12 mutation.

[^]
3.

Jru I et. al. (2011) Identification and functional consequences of a recurrent NLRP12 missense mutation in periodic fever syndromes.

[^]
4.

Vitale A et. al. () Rare NLRP12 variants associated with the NLRP12-autoinflammatory disorder phenotype: an Italian case series.

[^]
5.

Xia X et. al. (2016) Identification of a Novel NLRP12 Nonsense Mutation (Trp408X) in the Extremely Rare Disease FCAS by Exome Sequencing.

[^]
6.

Shen M et. al. (2017) NLRP12 autoinflammatory disease: a Chinese case series and literature review.

[^]
Update: 8. Mai 2019