Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das familiäre kälteinduzierte autoinflammatorische Syndrom 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im NLRP12-Gen hervorgerufen wird. Sie ist charakterisiert durch Episoden mit Hautrötung, Gelenk- und Muskelschmerzen sowie Fieber und Schüttelfrost. Typischerweise treten solche Attacken nach Kälte-Exposition auf.
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Jru I et. al. (2008) Mutations in NALP12 cause hereditary periodic fever syndromes. 
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Borghini S et. al. (2011) Clinical presentation and pathogenesis of cold-induced autoinflammatory disease in a family with recurrence of an NLRP12 mutation.
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Jru I et. al. (2011) Identification and functional consequences of a recurrent NLRP12 missense mutation in periodic fever syndromes.
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Vitale A et. al. () Rare NLRP12 variants associated with the NLRP12-autoinflammatory disorder phenotype: an Italian case series.
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Xia X et. al. (2016) Identification of a Novel NLRP12 Nonsense Mutation (Trp408X) in the Extremely Rare Disease FCAS by Exome Sequencing.
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Shen M et. al. (2017) NLRP12 autoinflammatory disease: a Chinese case series and literature review.
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