Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Multiple selbsheilende palmoplantare Karzinome

Multiple selbsheilende palmoplantare Karzinome ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im NLRP1-Gen ausgelöst wird.

Gliederung

Erbliche Tumorerkrankungen
Hereditäre Nierentumoren
Hereditäre maligne Bluterkrankungen
Infantiles kapilläres Hämangiom
Multiple selbsheilende palmoplantare Karzinome
NLRP1
Neigung zu Kaposi-Sarkomen
Neurofibromatose

Referenzen:

1.

Soler VJ et. al. (2013) Whole exome sequencing identifies a mutation for a novel form of corneal intraepithelial dyskeratosis.

[^]
2.

Mama et. al. (2015) Multiple self-healing palmoplantar carcinoma: a familial predisposition to skin cancer with primary palmoplantar and conjunctival lesions.

[^]
3.

Zhong FL et. al. (2016) Germline NLRP1 Mutations Cause Skin Inflammatory and Cancer Susceptibility Syndromes via Inflammasome Activation.

[^]
Update: 8. Mai 2019