Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 4

Das familiäre kälteinduzierte autoinflammatorische Syndrom 4 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im NLRC4-Gen hervorgerufen wird. Sie ist charakterisiert durch Episoden mit Hautrötung, Gelenk- und Muskelschmerzen sowie Fieber und Schüttelfrost. Typischerweise treten solche Attacken nach Kälte-Exposition auf.

Gliederung

Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 1
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 2
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 3
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 4
NLRC4

Referenzen:

1.

Kitamura A et. al. (2014) An inherited mutation in NLRC4 causes autoinflammation in human and mice.

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Update: 8. Mai 2019