Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Majeed-Syndrom

Das Majeed-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im LPIN2-Gen ausgelöst wird. Sie ist charakterisiert durch chronisch-rezidivierende multifokale Osteomyelitis, kongenitale, dyserythropoetischen Anämie und eine entzündlichen Dermatose.

Gliederung

Autoinflammatorische Erkrankungen
Autoinflammation mit Arthritis und Dyskeratose
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie
Cherubismus
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Familiäres Mittelmeerfieber
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom
Hereditäre Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes
Interleukin 1-Rezeptorantagonist-Mangel
Interleukin 10-Mangel
Interleukin 10-Rezeptor-Mangel
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Majeed-Syndrom
LPIN2
Mevalonat-Kinase assoziierte entzündliche Erkrankungen
Neigung zu maligner Hyperthermie 5
Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom
Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom
Pseudo-TORCH-Syndrom
Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne - Syndrom
STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit
Singleton-Merten-Syndrom
Suszeptibilität für Rheumatoide Arthritis
Systemische idiopathische juvenile Arthritis
TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Veranlagung für entzündliche Darmerkrankungen

Referenzen:

1.

Majeed HA et. al. (1989) Congenital dyserythropoietic anemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis in three related children and the association with Sweet syndrome in two siblings.

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2.

Majeed HA et. al. (2000) On mice and men: An autosomal recessive syndrome of chronic recurrent multifocal osteomyelitis and congenital dyserythropoietic anemia.

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3.

Majeed HA et. al. (2001) The syndrome of chronic recurrent multifocal osteomyelitis and congenital dyserythropoietic anaemia. Report of a new family and a review.

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4.

Ferguson PJ et. al. (2005) Homozygous mutations in LPIN2 are responsible for the syndrome of chronic recurrent multifocal osteomyelitis and congenital dyserythropoietic anaemia (Majeed syndrome).

[^]
Update: 8. Mai 2019