Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Interleukin 1-Rezeptorantagonist-Mangel

Der Interleukin 1-Rezeptorantagonist-Mangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im IL1RN-Gen hervorgerufen wird. Die Erkrankung manifestiert sich bereits in der Neonatalperiode mit erhöhten Entzündungsparametern und multiplen sterilen osteomyelitischen Herden bevorzugt an den Rippen, langen Röhrenknochen und den Wirbeln. Ein weiteres Merkmal sind eitrige Pusteln auf der Haut.

Gliederung

Autoinflammatorische Erkrankungen
Autoinflammation mit Arthritis und Dyskeratose
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie
Cherubismus
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Familiäres Mittelmeerfieber
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom
Hereditäre Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes
Interleukin 1-Rezeptorantagonist-Mangel
IL1RN
Interleukin 10-Mangel
Interleukin 10-Rezeptor-Mangel
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Majeed-Syndrom
Mevalonat-Kinase assoziierte entzündliche Erkrankungen
Neigung zu maligner Hyperthermie 5
Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom
Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom
Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne - Syndrom
Rheumatoide Arthritis-Progression
STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit
Systemische idiopathische juvenile Arthritis
TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Veranlagung für entzündliche Darmerkrankungen

Referenzen:

1.

Aksentijevich I et. al. (2009) An autoinflammatory disease with deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist.

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2.

Reddy S et. al. (2009) An autoinflammatory disease due to homozygous deletion of the IL1RN locus.

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3.

Sofman MS et. al. (1990) Dermatoses associated with sterile lytic bone lesions.

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4.

Leung VC et. al. () Infantile cortical hyperostosis with intramedullary lesions.

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5.

Ivker RA et. al. (1993) Infantile generalized pustular psoriasis associated with lytic lesions of the bone.

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Update: 8. Mai 2019