Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Der Interleukin 1-Rezeptorantagonist-Mangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im IL1RN-Gen hervorgerufen wird. Die Erkrankung manifestiert sich bereits in der Neonatalperiode mit erhöhten Entzündungsparametern und multiplen sterilen osteomyelitischen Herden bevorzugt an den Rippen, langen Röhrenknochen und den Wirbeln. Ein weiteres Merkmal sind eitrige Pusteln auf der Haut.
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Aksentijevich I et. al. (2009) An autoinflammatory disease with deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist. 
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Reddy S et. al. (2009) An autoinflammatory disease due to homozygous deletion of the IL1RN locus.
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Sofman MS et. al. (1990) Dermatoses associated with sterile lytic bone lesions.
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Leung VC et. al. () Infantile cortical hyperostosis with intramedullary lesions.
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Ivker RA et. al. (1993) Infantile generalized pustular psoriasis associated with lytic lesions of the bone.
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