Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Vaskulitis durch ADA2-Mangel

Der ADA2-Mangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im ADA2-Gen ausgelöst wird und durch Vasculitis, Autoinflammation, Immunodefizit, und Hämatologische Defekte gekennzeichnet ist.

Gliederung

Autoinflammatorische Erkrankungen
Autoinflammation mit Arthritis und Dyskeratose
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie
Cherubismus
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Familiäres Mittelmeerfieber
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom
Hereditäre Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes
Interleukin 1-Rezeptorantagonist-Mangel
Interleukin 10-Mangel
Interleukin 10-Rezeptor-Mangel
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Majeed-Syndrom
Mevalonat-Kinase assoziierte entzündliche Erkrankungen
Neigung zu maligner Hyperthermie 5
Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom
Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom
Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne - Syndrom
Rheumatoide Arthritis-Progression
STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit
Systemische idiopathische juvenile Arthritis
TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
ADA2
Veranlagung für entzündliche Darmerkrankungen

Referenzen:

1.

Zhou Q et. al. (2014) Early-onset stroke and vasculopathy associated with mutations in ADA2.

2.

Navon Elkan P et. al. (2014) Mutant adenosine deaminase 2 in a polyarteritis nodosa vasculopathy.

3.

Van Montfrans JM et. al. (2016) Phenotypic variability in patients with ADA2 deficiency due to identical homozygous R169Q mutations.

4.

None (2018) Vasculopathy, Immunodeficiency, and Bone Marrow Failure: The Intriguing Syndrome Caused by Deficiency of Adenosine Deaminase 2.

5.

van Montfrans J et. al. (2014) Mutant ADA2 in vasculopathies.

6.

Van Eyck L et. al. (2014) Mutant ADA2 in vasculopathies.

7.

Van Eyck L et. al. (2014) Mutant ADA2 in vasculopathies.

Update: 8. Mai 2019