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Vaskulitis durch ADA2-Mangel

Der ADA2-Mangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im ADA2-Gen ausgelöst wird und durch Vasculitis, Autoinflammation, Immunodefizit, und Hämatologische Defekte gekennzeichnet ist.

Gliederung

Systemische autoinflammatorische Erkrankung
ADA2-Mangel
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Mevalonat-Kinase assoziierte entzündliche Erkrankungen
NOD2-assoziierte Erkrankung
Pyrin-assoziierte autoinflammatorische Erkrankung

Referenzen:

1.

Zhou Q et. al. (2014) Early-onset stroke and vasculopathy associated with mutations in ADA2.

2.

Navon Elkan P et. al. (2014) Mutant adenosine deaminase 2 in a polyarteritis nodosa vasculopathy.

3.

Van Montfrans JM et. al. (2016) Phenotypic variability in patients with ADA2 deficiency due to identical homozygous R169Q mutations.

4.

None (2018) Vasculopathy, Immunodeficiency, and Bone Marrow Failure: The Intriguing Syndrome Caused by Deficiency of Adenosine Deaminase 2.

5.

van Montfrans J et. al. (2014) Mutant ADA2 in vasculopathies.

external link
6.

Van Eyck L et. al. (2014) Mutant ADA2 in vasculopathies.

external link
7.

Van Eyck L et. al. (2014) Mutant ADA2 in vasculopathies.

external link
Update: 14. August 2020
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