Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Sneddon-Syndrom

Das Sneddon-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im ADA2-Gen hervorgerufen wird. Es handelt sich um eine nicht-entzündliche Arteriopathie mit Livedo reticularis. Der Beginn der Erkrankung liegt in der zweiten Lebensdekade und im Erwachsenenalter ist der Verlauf durch zerebrovaskuläre Komplikationen geprägt.

Gliederung

Erbliche Gefäßerkrankungen
Arteriosklerose
Diabetische Mikroangiopathie 4
Generalisierte arterielle Verkalkung bei Kleinkindern
Hereditäres Angioödem
Hereditäres Lymphödem
Neigung zu arteriovenösen Fehlbildungen im Gehirn
STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit
Sneddon-Syndrom
ADA2
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Venöse thromboembolische Erkrankungen

Referenzen:

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Update: 8. Mai 2019