Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 4

Der kongenitale hypogonadotrope Hypogonadismus ohne/mit Anosmie 4 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im PROK2-Gen ausgelöst wird. Typisch ist eine fehlende Ausreifung der Sexualfunktion bei niedrigen Sexualhormonen (Gonadotropin und Testosteron). Eine Anosmie kann vorhanden sein und macht dann die Abgrenzung gegenüber dem Kallmann-Syndrom schwierig.

Gliederung

Störungen der Sexualentwicklung
Aplasie des Müllerschen Ganges und Hyperandrogenismus
Denys-Drash-Syndrom
Hypogonadotropischer Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie 1
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 4
PROK2
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 5
SERKAL-Syndrom

Referenzen:

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Dodé C et al. (2006) Kallmann syndrome: mutations in the genes encoding prokineticin-2 and prokineticin receptor-2.

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2.

Pitteloud N et al. (2007) Loss-of-function mutation in the prokineticin 2 gene causes Kallmann syndrome and normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.

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3.

Leroy C et al. (2008) Biallelic mutations in the prokineticin-2 gene in two sporadic cases of Kallmann syndrome.

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4.

Cole LW et al. (2008) Mutations in prokineticin 2 and prokineticin receptor 2 genes in human gonadotrophin-releasing hormone deficiency: molecular genetics and clinical spectrum.

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5.

Raivio T et al. (2007) Reversal of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.

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Update: 9. Mai 2019